با توجه به اینکه در دهه های اخیر تعداد نوزادان مبتلا به ناهنجاری های ژنی در حال افزایش است، انجام آزمایش های غربالگری ژنتیک در زمان مشخص برای مادران باردار کمک بزرگی به کنترل این جمعیت خواهد کرد.

به هر حال در ژنوم هر فرد چند ژن معیوب وجود دارد و فرزندان نیمی از ژنوم خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادران به ارث خواهند برد. به این معنا خطر مبتلا به بیماری های ژنتیکی بسیار بالا است.

اهمیت انجام آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار:

خوشبختانه با فرهنگ سازی هایی که در کشور در چندین دهه انجام شده است، امروزه والدین به خوبی نسبت به ضروریت آزمایش های غربالگری ژنتیک اشراف داشته و انجام چنین آزمایشاتی را برای داشتن فرزندی سالم ضروری می دانند.

با اطلاعاتی که از این تست به دست می آید، پزشک متخصص می تواند وضعیت سلامت جنین و نوزاد را از نظر بیماری های ژنتیکی تعیین نماید. اگر چه توصیه متخصصین بر این است که آزمایشات ژنتیک در قبل از بارداری انجام شود، اما با این حال تست های غربالگری نیز  در اوایل بارداری برای تشخیص زودهنگام نقص های ژنی وجود دارد.

به کمک آزمایش های غربالگری ژنتیک می توان برخی از مهمترین بیماری های ناشی از اختلالات ژنی را تشخیص داد:

  • تالاسمی
  • بیماری تای ساکس
  • بیماری سلول های داسی شکل
  • بیماری فیبروز کیستیک

آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار

مروری بر آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار:

همانگونه که ذکر شد، این امکان وجود دارد که در اوایل بارداری، با انجام تست هایی بتوان از وجود و یا عدم وجود نقص ژنی در فرزند مطلع شد. برخی از آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار، تهاجمی  و برخی دیگر غیر تهاجمی هستند.

آزمایش های غربالگری ژنتیک به صورت غیر تهاجمی:

در این روش فرد متخصص دو نوع تست را برای مادر بارداری انجام می دهد:

  • سونوگرافی NT:

این تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد. برای این منظور، ابتدا ضخامت پوست پشت گردن جنین را اندازه گیری نموده و در صورتی که با مقدار طبیعی تفاوت داشته باشد، اولین نشانه به عنوان ناهنجاری ژنتیکی همانند سندروم داون معرفی می شود.

  • آزمایش خون

معمولا پزشک مربوطه همزمان با سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار درخواست می کند که آزمایش خون نیز انجام دهند.

هدف از انجام این آزمایش، اندازه گیری دو ماده است. اولین ماده هورمون بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) است که توسط جنین تولید می شود. اگر مقدار آن در خون مادر بیش از مقدار طبیعی باشد، زنگ خطر ابتلا به نقص ژنی به صدا در می آید.

ماده دیگر پروتئین A پلاسما (PAPP-A)  است که به طور طبیعی در خون وجود دارد. اگر در خون مادر باردار این مقدار از حد طبیعی کمتر شود، باز هم علامتی بر ابتلای نوزاد به نقص ژنی است.

  • تست NIPT  یا NIPS (non-invasive prenatal screening)

در دوران بارداری بخشی از  DNA جنین درون خون مادر به صورت آزادانه وجود دارد که معیاری برای تشخیص بیماری های ژنتیکی قرار می گیرد و ناهنجاری های کروموزومی جنین تعیین می شود. این تست در هفته دهم بارداری برای تشخیص برخی از بیماری ها همانند تریزومی 18، تریزومی 13 ، تریزومی 21 و… مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش بسیار حساس بوده و اطلاعات دقیقی را در اختیار پزشک متخصص قرار می دهد.

آزمایش های غربالگری ژنتیک

آزمایش های غربالگری ژنتیک به صورت تهاجمی:

1-    تست آمنیوسنتز

همانگونه که از اسم این بیماری مشخص است، برای تشخیص وجود یا عدم وجو ناهنجاری ژنی، از مایع آمنیوتیک کیسه جنین استفاده می شود. برای این منظور ابتدا پزشک مربوطه سوزنی را از طریق دیواره شکم وارد رحم نموده و مقداری از مایع موجود در کیسه جنین را استخراج می کند. این نمونه گیری به منظور تشخیص موارد زیر استفاده می شود:

  • تشخیص ناهنجاری های کروموزومی همانند سندروم داون، سندروم ترنر، تریزومی 13 و تریزومی 18
  • ابتلا به بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری تای ساکس
  • ابتلا به دیستروفی عضلانی
  • سیستیک فیبروزیس
  • ابتلا به نقص در لوله های عصبی همانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی

نتیجه این تست غربالگری دقت بالایی داشته و در مواردی که پزشک مشکوک به نوعی بیماری باشد، برای اطمینان حتما به سراغ انجام  تست آمنیوسنتز خواهد رفت.

2-    نمونه برداری از سلول های کوریونی (CVS)

با توجه به اینکه نمونه برداری از پرزهای کوریونی به عنوان جایگزینی برای تست آمنیوسنتز معرفی شده است، بنابراین مادر باردار باید به تشخیص پزشک خود، یکی از این تست ها را انجام دهد. از تخم لقاح یافته، پرزهایی ایجاد می شود که قسمتی از جنین را تشکیل خواهد داد. با توجه به اینکه ژن های این پرزها شبیه به ژنوم نوزاد است لذا معیاری برای تشخیص بیماری های ژنتیکی قرار می گیرد.  در این تست، ابتدا سوزنی از دهانه واژن وارد شکم مادر شده و از پرزهای کوریونی جنین نمونه برداری می شود. سپس براساس متدهای موجود، تست غربالگری انجام می شود.

اقدامات لازم بعد از آزمایش های غربالگری ژنتیک دریافت نتیجه:

نتیجه آزمایش های تهاجمی و یا غیر تهاجمی توسط پزشک شما بررسی شده و در صورتی که متاسفانه نتیجه مثبت باشد، باید اقدامات لازم انجام گیرد. در این موارد والدین باید آرامش خود را حذف کنند.

متخصصین معتقد هستند که اگر هر کدام والدین به یک بیماری خاص مبتلا باشند، احتمال ابتلای هر کدام از فرزندان به بیماری، حدود 50 درصد است. در چنین مواردی باید تحت نظر پزشک مربوطه و براساس دستورات وی عمل کنید.

آزمایش های غربالگری ژنتیک

بهترین زمان انجام آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار:

یکی از سوالاتی که اغلب والدین مطرح می کنند، زمان انجام آزمایش های غربالگری ژنتیک است. بهترین زمان برای این منظور، قبل از بارداری است.

در این صورت می توان از بروز بیماری های ژنی جلوگیری نمود. اما اگر به هر دلیل این تست ها انجام نشده است، هنوز دیر نشده و در اوایل بارداری می توان از طریق آزمایش های غربالگری ژنتیک دوران بارداری اقدام کنید.

والدینی که با یکدیگر رابطه خویشاوندی داشته و یا اینکه حداقل یکی از آن ها به بیماری خاص مبتلا هستند، لازم است تست های غربالگری قبل از بارداری مادر را انجام دهند. اطمینان انجام ا آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند دارای نقص ژنی، بیشتر است.