پیشرفت علم امروزه به کمک انسان آمده تا در صورتی که جنین به یک ناهنجاری کروموزومی مبتلا شده است، قبل از به دنیا آمدن بتوان اقدامات لازم را انجام داد.

برای مثال تشخیص اختلالات کروموزومی با روش QFPCR این امکان را فراهم کرده است تا در هفته های بین 15-11 بارداری بتوان از وجود و یا عدم وجود بیماری کروموزومی همانند سندروم دان، تریزومی 18، تریزومی 13 و… مطلع شویم.

اساس کار روش QFPCR  به منظور تشخیص سریع اختلالات کروموزومی:

  روش QFPCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) به عنوان یکی از معتبرترین متدهای جهانی به منظور تعیین سلامت جنین از جهت بیماری های کروموزومی شناخته شده است.

همانگونه که از نام آن مشخص است، یک تکنیک مبتنی بر  PCR است و در صورت نیاز به انجام آن، باید حداکثر تا 3 روز بعد از تست غربالگری براساس روش آمنیوسنتز انجام شود. برای این منظور باید به صورت زیر عمل نمود:

  • در ابتدا باید نمونه گیری از جنین انجام شود که در بازه زمانی بین هفته های 15-11 بارداری انجام می گیرد. دقت داشته باشید که نباید زمان دیرتر شود زیرا اگر مجبور به سقط جنین باشید، در سنین بالاتر جنین از نظر شرعی به مشکل برخورد خواهید نمود. نمونه گیری از پرزهای کوریونی و مایع آمنیوتیک انجام می گیرد.
  • در مرحله دوم باید DNA از نمونه های مذکور استخراج گردد.
  • به منظور تکثیر DNA از PCR استفاده می گردد منتهی در تشخیص اختلالات کروموزومی با روش QFPCR باید کیت های اختصاصی QFPCR را به کار برد. در این روش مهمترین عامل موفقیت، طراحی پرایمر است در نتیجه به این مورد توجه بسیار زیادی داشته باشید.
  • سپس آنالیز نتایج به دست آمده به کمک دستگاه Genetic Analyzer صورت می گیرد. نهایتا اطلاعات بر روی نمودارهایی به نمایش در می آیند که ارتفاع و محدوده هر کدام از پیک ها، نشان دهنده میزان محصولی است که در PCR تولید شده است.
  • نمایش نتایج بر روی Gene Mapper کمک می کند تا متخصصین بتوانند تشخیص سریع اختلالات کروموزومی را به منظور انجام اقدامات لازم داشته باشند.

تشخیص اختلالات کروموزومی با روش QFPCR

تست تعیین سلامت جنین با روش QFPCR :

بعد از انجام تست های اولیه غربالگری، در صورتی که مورد مشکوکی در جنین دیده شود لازم است آزمایش های دیگری به منظور قطعی شدن نتایج انجام گیرد. روش QFPCR یکی از متدهایی است که دقت و سرعت بالایی داشته  از نظر هزینه نیز نسبت به سایر آزمایشات ژنتیکی مقرون به صرفه تر است. یکی از سوالاتی که مادران بارداری مطرح می کنند، کاربردهای روش QFPCR است. به طور کلی از طریق این تکنیک اطلاعات زیر را به دست آورد:

  • تعیین جنسیت جنین
  • تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شامل سندروم دان و انواع تریزومی
  • به دست آوردن نتیجه قطعی در مواردی که تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری مثبت است.
  • تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی

تست تعیین سلامت جنین با روش QFPCR

افراد مشکوک برای انجام تست تعیین سلامت جنین با روش QFPCR:

در هر ژنوم هر انسان تقریبا 8-7 ژن معیوب وجود دارد در نتیجه از آنجایی که فرزندان نیمی از ژنوم خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادر به ارث می برند، لذا این ژن ها منتقل خواهند شد.

اما پزشکان بر این باور هستند که انجام تست های اولیه غربالگری و احتمالا به دنبال آن تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع با روش QFPCR برای افراد زیر بیشتر توصیه می شود:

  • خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی در مادرانی که بالای 35 سال سن دارند، بیشتر است.
  • مادرانی که تست های غربالگری در سه ماهه اول بارداری نتیجه مثبت داشته باشد که مشکوک به بیماری های کروموزومی خواهد بود.
  • اگر حتی یکی از والدین در خانواده و یا فامیل خود فردی مبتلا به بیماری های کروموزومی داشته باشند، حتما لازم است قبل از بارداری و یا در اول بارداری این تست انجام شود.
  • اگر فرزند اول شما به بیماری کروموزومی مبتلا شده است، در صورت عدم انجام آزمایشات قبل از بارداری دوم، تشخیص سریع اختلالات کروموزومی در فرزندان بعدی، الزامی است.
  • اگر یکی از والدین به بیماری های خاصی مبتلا باشد.
  • ممکن است در حین بارداری، پزشک به موردی مشکوک شده و لازم باشد تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع با روش QFPCR را انجام دهند.

مقایسه تست تعیین سلامت جنین با روش QFPCR با روش های دیگر:

امروزه روش های مختلفی برای تشخیص بیماری های کروموزومی در جنین در حین بارداری وجود دارد اما متخصصین معتقد هستند دقت روش QFPCR بیش از 99 درصد بوده و به دلایل زیر، نسبت به بسیاری از روش ها برتری دارد:

  • اولین مورد که برای غالب والدین مهم است، هزینه های تست هاست. روش QFPCR نسبت به سایر آزمایش های کروموزومی هزینه کمتری داشته و مقرون به صرفه است.
  • جالب است بدانید که روش QFPCR را حتی از طریق بررسی جنین مرده هم قابل انجام است ولی برای روش ها دیگر حتما به نمونه های زنده نیاز است.
  • تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع با روش QFPCR در سنین کم جنین (10 هفتگی) قابل انجام است و در نتیجه زودتر می توان اقدامات لازم را انجام داد ولی برای روش های دیگر حداقل سن جنین باید 12 هفته باشد.

تشخیص اختلالات کروموزومی با روش QFPCR

محدودیت های تست تعیین سلامت جنین با روش QFPCR:

این تکنیک علی رغم تمام مزیت هایی که داشته و دقت بسیار بالایی که دارد، اما محدودیت هایی نیز دارد که در ادامه بیان خواهیم نمود:

  • در صورتی که درجه آنیوپلوئیدی در جنین از حدی کمتر باشد، نمی توان با روش QFPCR تشخیص داد.
  • همانگونه که گفتیم تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع با روش QFPCR امکان پذیر است اما نمی توان برای حذف های کروموزومی از این متد استفاده نمود.
  • گاها و البته به ندرت پیش می آید که بتوان وضعیت کلیه نشانگرها را بر روی یک یا چند کروموزوم تشخیص داد.

روش QFPCR کمک می کند تا با تشخیص اختلالات کروموزومی با روش QFPCR در سنین کم جنین بتوان مشکل را سریع تر حل نمود اما متاسفانه این تکنیک برای همه کروموزوم ها قابل اجرا نبوده و تنها می توان برای کروموزوم های  21 و 18 و 13 و X و Y استفاده نمود.