یکی از روش های تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تولد نوزاد، آزمایش آمینوسنتز است. در دهه های اخیر تعداد نوزادان مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی به دلیل آلودگی های هوا و هسته ای، در حال افزایش است اما خوشبختانه ابداع روش های علمی کمک می کند نه تنها قبل از بارداری بلکه در ابتدای دوران حاملگی نیز بتوان مشکلات و بیماری های رخ داده در فرزندان را تشخیص داده و اقدامات لازم را برای پیشگیری انجام داد.

 کاربرد آزمایش آمینوسنتز در دوران بارداری:

امروزه متخصصین می توانند از طریق مایع آمنیوتیک در کیسه جنین احتمال ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی را تشخیص دهند و در صورتی که شرایط حاد صباشد، سقط جنین قبل از ورود به 4 ماهگی انجام گیرد. این تست دقت بسیار بالایی دارد و در نتیجه در موارصدی که متخصص مشکوک به وجود نقص در جنین باشد، با انجام آزمایش آمینوسنتز نتیجه دقیق را تعیین می کند. در این روش پزشک مربوطه یک سوزن را از ناحیه  دیواره شکم وارد رحم کرده و کمی از مایع آمنیوتیک در کیسه جنین را استخراج می کند.

آزمایش آمینوسنتز چیست ؟

تست آمینو سنتز برای ارزیابی سلامت جنین:

اینکه ما فرزندی سالم از نظر جسمی و عقلی داشته باشیم، مهمترین دغدغه همه والدین است. افرادی که دارای بیماری های ژنتیکی هستند و یا یکی از آشنایان آن ها به بیماری خاصی مبتلا هستند، لازم است قبل از بارداری تست های غربالگری انجام دهند. اما اگر به هر دلیل این آزمایشات را انجام ندانند لازم است قبل از اینکه سن جنین از 3 ماهگی بگذرد، تست هایی همانند تست آمینوسنتز برای ارزیابی سلامت جنین صورت گیرد:

  • تشخیص بیماری های ژنتیکی

همانگونه که قبلا بیان کردیم مهمترین کاربرد آزمایش آمینوسنتز به منظور تشخیص ناهنجاری های ژنی و کروموزومی در جنین است. لازم است این تست در سه ماهگی انجام شود. تنها در این بازه زمانی است که در صورت ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی، امکان سقط آن وجود دارد.

  • تشخیص بلوغ ریه های جنین

یکی از اتفاقاتی که بارها در میان نوزادان تازه به دنیا آمده دیده می شود، عدم بلوغ ریه ها است که منجر به اختلالات تنفسی خواهد شد. این نوزاد باید در بیمارستان تحت مراقبت باشد زیرا به دلیل سختی در تنفس ممکن است هر لحظه جان خود را از دست بدهد. به همین دلیل اگر پزشک متخصص تشخیص دهد به هر دلیل مادر باید زایمان زودرس داشته باشد، لازم است قبل از اقدام، آزمایش آمینوسنتز را انجام دهد تا متوجه شوند آیا ریه ها کامل هستند یا خیر. بهترین زمان تست آمینوسنتز برای ارزیابی سلامت جنین از نظر بلوغ ریه ها، هفته 39-32 حاملگی است.

  • تست تشخیص عفونت در جنین

ممکن است جنین به دلیل عفونت رحم و یا برخی بیماری های مادر، دچار عفونت شود. این شرایط بسیار خطرناک است چرا که حتی کمترین مقدار عفونت در بدن جنین منجر به مرگ خواهد شد. آزمایش آمینوسنتز برای تشخیص کمک خواهد کرد.

  • تشخیص حساس RH در جنین

یکی از بیماری هایی که ممکن است در جنین رخ بدهد، حساسیت RH است. هر چند این نوع عارضه رایج نیست ولی به هر حال در میان برخی از جنین دیده شده است. این بیماری زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن مادر آنتی بادی هایی را تولید می کند که مخرب برخی از پروتئین های خاص در سطح سلول های خونی جنین است در نتیجه باعث کم خونی می شود. این کم خونی جنین را از طریق تست آمینوسنتز می توان تشخیص داد.

  • درمان عارضه پلی هیدرامینوس

حجم مایع آمنیوتیک که در داخل کیسه جنین وجود دارد باید به حد اعتدال باشد. کمبود و یا افزایش این مایع برای جنین خطرناک خواهد بود. در صورتی که حجم مایع افزایش یابد، بیماری پلی هیدرامینوس بروز نموده است. از طریق آزمایش آمینوسنتز می توان این بیماری را تشخیص داد.

آزمایش آمینوسنتز چیست ؟

خطرات روش آمینوسنتز برای مادر وجنین:

با توجه به اینکه در این تست باید از مایع آمنیوتیک رحم نمونه برداری شود، مادران غالبا نگران هستند که اینکار خطری برای مادر و یا جنین نداشته باشد. به هر حال لازم است مادران بدانند بعد از انجام این تست، عوارضی رخ می دهد که البته همه آن ها خطرناک نیستند:

  • لک بینی و گرفتگی عضلات شکم

بعد از اینکه نمونه برداری از مایع امنیوتیک انجام گرفت، در ناحیه شکم مادران گرفتگی عضلات را حس می کنند که چند ساعت ادامه خواهد داشت. اما مدت زمان لکه بینی، 2-1 روز خواهد بود.

  • نشت مایع آمنیوتیک از شکم

با توجه به اینکه کیسه جنین دستکاری می شود، نشت مایع از رحم رخ می دهد. میزان این نشت بسیار مهم است. اگر تنها در حد لکه بینی باشد، مشکلی نداشته و طبیعی است. اما اگر نشتی مایع ادامه دار شده و حجم آن زیاد بود، شرایط خطرناک است و باید حتما به متخصص مراجعه نمود.

  • احتمال آسیب رسیدن به جنین

حساس ترین مرحله برای تست آمینوسنتز فرو کردن سرنگ است. کوچکترین خطا باعث آسیب رسیدن به جنین خواهد شد به همین دلیل است که برای انجام این آزمایش باید حتما به سراغ مراکز و متخصصینی بروید که از نظر کاری، مهارت بالایی دارند. پزشک معالج در ابتدا یک سونوگرافی انجام می دهد تا موقعیت جنین و کیسه جنین تشخیص داده شده و سپس محل سرنگ را تعیین نمایند.

  • سقط جنین

بدترین خطری که آزمایش آمینوسنتز دارد، احتمال سقط جنین است. البته طبق آمارهای به دست آمده، احتمال سقط جنین در اثر تست آمینوسنتز بسیار کم و در حد یک درصد است. اما همین احتمال کم هم باعث می شود بسیاری از والدین از انجام تست ممانعت کنند. اما توجه داشته باشید که در صورت توصیه پزشک، حتما لازم است آزمایش آمینوسنتز انجام شود زیرا احتمال به دنیا آمدن فرزندی ناقص یا مبتلا به بیماری ژنتیکی بیشتر از سقط جنین خواهد بود.

آزمایش آمینوسنتز چیست ؟

تشخیص بسیاری از ناهنجاری های جنین با آزمایش آمینوسنتز:

نمونه به دست آمده در آزمایش آمینوسنتز برای تشخیص بیماری های زیر آنالیز می شود:

  • تشخیص ناهنجاری های کروموزومی همانند سندروم دان، سندروم ترنر و…
  • بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری تای ساکس
  • بیماری دیستروفی عضلانی
  • سیستیک فیبروزیس
  • نقص در لوله های عصبی همانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی